Tubereuze Sclerose: Symptomen, oorzaken en behandeling

Tubereuze sclerose of de ziekte van Bourneville is een erfelijke ziekte die de groei van tumoren beningnos en diverse anatomische afwijkingen in één of meer organen: huid, hersenen, ogen, longen, hart, nieren, enz ....

Een neurologisch niveau, meestal aanzienlijke invloed op het centrale zenuwstelsel en perifere en kan ook resulteren in een combinatie van symptomen zoals toevallen, gegeneraliseerde ontwikkelingsachterstand, gedragsstoornissen, huidziekten en nieren misvormingen.

De incidentie en ernst van symptomen variëren aanzienlijk tussen de betrokkenen. Veel mensen met tubereuze sclerose hebben een goede kwaliteit van leven.

Pathologie waardoor een groter risico op het leven van de betrokken persoon is betrokkenheid van de nieren. Veel van deze patiënten sterven aan nierproblemen en niet neurologische of het hart.

Tubereuze sclerose is een medische aandoening die typisch wordt gedetecteerd in de vroege stadia van het leven, meestal tijdens kinderschoenen. Echter, in sommige gevallen de afwezigheid van een significante klinische cursus vertraagt ​​diagnose tot volwassenheid.

Momenteel is er geen specifieke curatieve behandeling voor tubereuze sclerose. Alle medische ingrepen worden onder de voorwaarde dat specifieke pathologieën en klinische verschijnselen in elk geval.

Kenmerken van tubereuze sclerose

Tubereuze sclerose is een medische aandoening meer dan 100 jaar geleden beschreven.

In 1862, Von Recklinghausen publiceerde een klinische rapport waarin een geval van een pasgeboren wordt beschreven, wiens dood was het gevolg van de aanwezigheid van een groot aantal hersentumoren en cardiale sclerose

Hoewel de Franse neuroloog Bourneville in 1880 voor het eerst de beschreven kenmerken van deze ziekte hersenletsel, het was pas in 1908 toen Vogt, nauwkeurig omschreven het klinisch beloop gekenmerkt door het presenteren van klassieke triade talgklieren adenoom, laat mentale en krampachtige afleveringen.

Bovendien, in 1913 was Berg, die de erfelijke overdracht van deze ziekte toonde.

De term die zijn naam geeft aan deze ziekte, tubereuze sclerose, verwijst naar het uiterlijk aanwezige tumor laesies.

Echter, in de literatuur kunnen we ook andere denominaties als de ziekte van Bourneville, tubereuze sclerose complex, phacomatosis tubereuze sclerose, onder anderen.

Tubereuze sclerose is een genetische ziekte variabel uitgedrukt, wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van hamartomas of goedaardige tumoren in verschillende organen, in het bijzonder het hart, de hersenen en voet.

frequentie

Tubereuze sclerose is een ziekte die zowel mannen als vrouwen en alle etnische groepen treft.

Het geeft een frequentie van 1 geval per 6.000 personen.

Echter, andere statistische studies schatten de prevalentie van deze ziekte in één geval per 12.000-14.000 mensen met minder dan tien jaar oud. Terwijl de incidentie wordt geschat op 1 geval per 6000 geboorten.

Er wordt geschat dat ongeveer een miljoen mensen wereldwijd lijden aan tubereuze sclerose.

In het geval de VS, wordt ervan uitgegaan dat tubereuze sclerose van invloed kunnen zijn ongeveer zo'n 25.000 tot 40.000 burgers.

Het is een autosomaal dominant erfelijke oorsprong in 50% van de gevallen, terwijl de andere 50%, deze aandoening wordt veroorzaakt door een genetische mutatie de novo.

Tekenen en symptomen

De klinische kenmerken van tubereuze sclerose zijn voornamelijk gebaseerd op de aanwezigheid van niet-kwaadaardige tumoren of andere formaties die groeien in verschillende delen van het lichaam, die vaker in de huid, hart, longen, nieren en hersenen.

huidziekte

In het geval van huidletsels, een aantal van de meest voorkomende verschijnselen zijn:

  • Facial angiofibromen: Kleine tumoren goedaardig type dat bestaat uit bindweefsel en vasculair weefsel. Ze verschijnen meestal op de neus en wangen, en ook in het begin meestal aanwezig als kleine roodachtige zwellingen moeten in omvang toenemen na verloop van tijd. Ze verschijnen meestal in 70-80% van de gevallen.
  • ungueales vleesboom tumoren of Koenen: vlezige formaties die zich ontwikkelen onder de nagels of rond.
  • vezelige plaques: Locaties of roze formaties op het gezicht, vooral het voorhoofd of wangen.
  • hypochromic vlekken of achromatische: Dit type betrokkenheid huid komt voor bij ongeveer 90% van de gevallen van tubereuze sclerose.

nierfunctiestoornis

In het geval van de nieren, een aantal van de meest voorkomende verschijnselen zijn:

  • Renal angiomyolipoma: ze zijn goedaardige tumor formaties. Meestal verschijnt en de kindertijd en langzaam te ontwikkelen, dus meestal niet leiden tot grote medische problemen het bereiken van volwassenheid. Het is een veel voorkomende klinische manifestatie, verschijnt het in 70-80% van de gevallen. Sommige van de symptomen die gaan hypertensie, nierfalen, of bloed veroorzaken in de urine, onder anderen.
  • nier cysten: Nier cysten vloeistof zakken of zakken die worden gevormd in verschillende gebieden van de nieren. Hoewel het meestal geen grote klinische relevantie in andere gevallen in veel gevallen kan het gevolg zijn van een niercarcinoom.

cardiale betrokkenheid

Hartlesies, indien aanwezig, gewoonlijk een grotere maat ook ernstiger bij de vroege stadia van het leven en moeten worden verlaagd met de normale ontwikkeling van het organisme.

  • rhabdomyomas hart: Het is de meest voorkomende cardiale betrokkenheid, komen meestal voor bij ongeveer 70% van de gevallen. Ze zijn meestal goedaardige tumor formaties inkrimpen of verdwijnen met toenemende leeftijd. Het is mogelijk dat als gevolg daarvan andere hartklachten zoals hartritmestoornissen of tachycardie verschijnen

pulmonale betrokkenheid

Tekenen en pulmonale symptomen zijn vaker voor bij vrouwen dan bij mannen. Bovendien vaak geassocieerd met de aanwezigheid van lymphangioleiomyomatosis, een soort degeneratieve ziekte die de longen.

De klinische gevolgen van longkanker betrokkenheid bestaan ​​meestal uit respiratoir falen, spontane pneumothorax, pulmonale instorting, onder anderen.

neurologische stoornissen

Tubereuze sclerose is een ziekte die een grote verscheidenheid van structuren van ons lichaam beïnvloedt echter het hoogtepunt en de belangrijkste getroffen gebied is het zenuwstelsel. Neurologische betrokkenheid verschijnen meestal tussen 80% en 90% van de gevallen.

Enkele van de medische aandoeningen die doorgaans van invloed op de neurologische gebied zijn:

  • Corticale Túberes: De túberes of corticale knollen kleine tumor formaties die meestal in de frontale en pariëtale gebieden. Bovendien gewoonlijk bestaan ​​ze uit abnormale of gebroken cellen.
  • gliale knobbeltjes subependymal: Dit type effect wordt gevormd door een abnormale ophoping van cellen in verschillende gebieden van de cerebrale ventrikels. Meestal hebben ze een asymptomatisch beloop.
  • Subpendimarios reuzencel astrocytomen: tumor formaties afgeleid van subependymale gliale knobbeltjes. Bij het bereiken van een hoog formaat kan vloeistofdrainage blokkeren en derhalve leiden tot de ontwikkeling van verhoogde intracraniale druk.

De betrokkenheid van elk van deze gebieden, zal een aantal medische complicaties of secundaire symptomen te produceren, waaronder:

  • convulsieve episodes: De aanwezigheid van tumorvorming neurologisch kan leiden tot epileptische ontladingen ongeveer 92% van de gevallen. Wanneer dergelijke crises niet effectief worden gecontroleerd, is het mogelijk dat de cumulatieve hersenbeschadiging weergegeven.
  • Motorische symptomen: Ook de hersentumor formaties kan leiden tot de ontwikkeling van hemiplegie, motorische incoördinatie, aanwezigheid van onwillekeurige bewegingen, onder anderen.
  • Verstandelijke handicap: hersenziekten en aanhoudende epileptische aanvallen kan een sterke invloed op zowel de algemene intellectueel functioneren, en verschillende cognitieve domeinen in het bijzonder.
  • gedragsstoornissen: In veel gevallen, tubereuze sclerose is waargenomen aanwezigheid van autistische trekken, hyperactiviteit, agressief gedrag, obsessief-compulsieve trekken, gebrek of afwezigheid van verbale communicatie, prikkelbaarheid, mentale labiliteit, gebrek aan initiatief, onder anderen.

oorzaken

De oorsprong van tubereuze sclerose genetisch. Klinische en experimentele studies hebben vastgesteld dat deze voorwaarde door de aanwezigheid van defecten of mutaties in beide genen, TSC1 en TSC2.

  • De TSC1 gen werd ontdekt in de vroege jaren '90 aanwezig is op chromosoom 9 is en is verantwoordelijk voor de productie van een eiwit genaamd hamartin.
  • De TSC2, aanwezig is op chromosoom 16 gen verantwoordelijk voor de productie van eiwitten tuberine.

diagnose

De diagnose van tubereuze sclerose is meestal gebaseerd op karakteristieke klinische tekenen van de ziekte: mentale retardatie, epileptische aanvallen, tumor formaties.

Op een conferentie in 1998 werd een reeks van consensus diagnostische criteria opgesteld voor tubereuze sclerose

Momenteel kan de diagnose waarschijnlijke of mogelijke en ook het uitvoeren van genetische tests moeten worden opgenomen zijn.

genetische tests

De resultaten van genetische testen moeten de aanwezigheid van een mutatie of pathogeen in één van de TSC1 of TSC2 genen verandering vertonen.

Algemeen een positief resultaat voldoende om de diagnose, echter, een negatief resultaat niet de aanwezigheid uitsluiten. Ongeveer tussen de 10% en 15% van de gevallen de diagnose is niet in staat om een ​​specifieke genetische mutatie te identificeren.

grote en kleine klinische criteria

Major klinische criteria

De belangrijkste klinische criteria zijn onder andere een verscheidenheid aan medische affectations waaronder: hypopigmented macules angiofibromen, de nagels fibromen, dekplaten, hamartomas retinal, corticale dysplasie, subependymal knobbeltjes, rabdomyoom hart, nieren en lifangioleimiomatosis angiomiolopimas.

minor klinische criteria

Klinische criteria minste: tandheelkundige depressies, huidletsels, intra-orale fibromen, retinale macula, meerdere nier cysten en extrarenale hamartomen.

Dus, afhankelijk van de aanwezigheid van de grote en / of kleine criteria, de diagnose van tubereuze sclerose kan zijn:

  • Definitieve diagnose: aanwezigheid van twee of meer criteria en 2 of meer kleine toename.
  • mogelijke diagnose: aanwezigheid van twee of meer grote of kleine criteria criterium.
  • vermoedelijke diagnose: de aanwezigheid van één grote en één kleine criterium.

behandeling

Momenteel is er geen remedie voor tubereuze sclerose. Ondanks dit, is er een breed scala van beschikbare behandeling voor de controle van de symptomen.

Zo zal therapeutische interventies in de eerste plaats afhangen van de gebieden die zijn getroffen en tekenen en medische symptomen die aanwezig zijn.

Een farmacologische niveau is, een van de behandelingen meest gebruikte anti-epileptica. De basisdoelstelling van deze is de controle van de krampachtige afleveringen aan de ontwikkeling van secundaire hersenschade te voorkomen.

Verder is het ook mogelijk om chirurgische procedures voor het verwijderen van tumorgroei. Normaal gesproken wordt het gebruikt om tumoren die gemakkelijk te verwijderen.

Verder worden aanzienlijke vooruitgang geboekt op experimentele basis voor het identificeren van curatieve therapieën.

Aan de andere kant is het ook essentieel psychologische interventie in gevallen van intellectuele aanstellerij.